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Welche Methoden kommen bei der Diagnose zum Einsatz?
Welche Untersuchungen werden durchgeführt?
Welche Abgrenzung gegenüber anderen Krankheiten wird vorgenommen?
Diagnose
Zu Beginn einer Diagnose findet eine Anamnese in der Form statt, dass der Arzt sich beim Patienten nach Symptomen und der möglichen Krankheitsgeschichte im Vorfeld erkundigt. Zu Symptomen der Aplastischen Anämie zählt vorrangig eine Anämie, welche Ermüdung, Schwäche, Brustschmerzen, Herzklopfen etc. verursachen kann. Jedoch auch Blutungserscheinungen und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen können mit einer AA einhergehen.
Darüber hinaus werden Erkundigungen nach möglichen Risikofaktoren für eine AA wie z.B. Kontakt mit ausgewählten toxischen Stoffen, Gebrauch bestimmter Medikamente, Infektion mit spez. Viren, oder hohen Dosen ionisierender Strahlung eingeholt.
Eine Blutprobe, die gewöhnlich von einer Armvene stammt, wird benötigt, um ein vollständiges Blutbild zu erstellen. Anhand der Blutwerte kann einfach und zügig anhand des Vergleiches mit entsprechenden festgelegten Normwerten festgestellt werden, bei welchen Komponenten des Blutes ein etwaiger Mangel vorherrscht. Sobald bei einer Art von Blutkörperchen zu wenige gezählt werden, kann dies auf eine AA hindeuten, reicht jedoch als Nachweis dafür in der Regel längst nicht aus (s. vollständige Untersuchungen).
Unterstützend wird bei Verdacht auf AA daher eine Probe des Knochenmarkes mikroskopisch untersucht. Dazu wird dem Knochenmark in Form einer Knochenmarkaspiration eine kleine Probe mit Hilfe einer speziellen Spritze entnommen. Ziel der mikroskopischen Untersuchung ist es, nach anormalen Zellen Ausschau zu halten und diese näher zu klassifizieren. Da bei der Aspiration die Ordnung des Knochenmarks in dem Probenmaterial nicht erhalten bleibt, ist eine weitere Untersuchung erforderlich - eine Knochenmarkpunktion - um den Anteilen, der Absolutzahl und Qualität jeweiliger unterschiedlicher Zellpopulationen im Knochenmark - der Zellularität - auf die Spur zu kommen. Da bei einer Punktion ein unbeschädigtes Stück Knochenmark als Probe gewonnen wird, ist sie das Verfahren der Wahl, um daraus die Zellularität zu bestimmen.
Gewöhnlich wird zunächst einmalig eine Punktion ausgeführt und im Anschluss weiteres Knochenmarkgewebe aspiriert, so dass beide Probentypen in einem Durchgang gewonnen werden können.
Untersuchungen der Proben sollten von solchen Hämatologen durchgeführt werden (oder zumindest von ihnen bestätigt werden), die auf die vermuteten Blutkrankheiten spezialisiert sind.
Weitere Untersuchungen sind u.U. über eine Blutprobe sowie eine Knochenmark- Punktion und Aspiration hinaus notwendig, um weitere Erkrankungen ausschließen zu können (Ausschlussdiagnostik). Dabei fallen zum Teil Prüfungen genetischer Defekte, Tests für PNH oder die Kontrolle von Organfunktionen an. Daher kann sich die Diagnose einer AA insgesamt über mehrere Wochen hinziehen.
Im Anschluss werden gängige Untersuchungen aufgelistet , die zur Diagnose einer AA führen.