Welche Methoden kommen bei der Diagnose zum Einsatz?

Diagnose

Hämolyse kombiniert mit der Verfärbung des Urins v.a. nach dem Aufstehen sind typische Symptome für PNH. Anhand verringerter Blutwerte des Blutbildes lässt sich allerdings PNH diagnostisch nicht alleine dingfest machen.

Historisch betrachtet wurde PNH früher mit Hilfe des sog. Ham Testes nachgewiesen. Dabei wird gemessen, wie anfällig Rote Blutkörperchen des peripheren Serums für die Zerstörung durch das Komplement-System sind, nachdem dieses durch eine geringfügige Erhöhung des Säuregrades aktiviert wurde. Da bereits im Blut noch vor der Abnahme viele Rote Blutkörperchen der Hämolyse zum Opfer gefallen sind, ist dieser Test nicht sonderlich empfindlich und wurde daher heutzutage durch Tests abgelöst, die eine wesentlich größere Nachweisgenauigkeit besitzen, indem unter Anwendung der sog. Durchflusszytometrie gemessen wird, welche Proteine tatsächlich auf der Oberfläche der Weißen Blutkörperchen fehlen. Weiße Blutkörperchen sind nicht von der Hämolyse betroffen und daher ein verlässliches Maß für die Ausprägung des PNH-Klons. Somit ist bereits ein geringfügiger Anteil an PNH-Zellen im Blut nachweisbar, wodurch die Diagnose treffsicherer wird und PNH zudem wesentlich häufiger als zuvor angenommen gerade bei Patienten mit Aplastischer Anämie festgestellt wurde, die keinerlei Symptome von PNH zeigten.

Zusätzlich zu der spezifischen Diagnose von PNH mit Hilfe der Durchflusszytometrie ist die Anzahl roter Blutkörperchen und des Hämoglobinwertes aufschlussreich für die Bestimmung des Ausprägungsgrades und die Entwicklung einer etwaigen Hämolyse oder einer etwaigen Knochenmarksfehlfunktion, welche ausschlaggebend dafür sind, wie schwerwiegend die Anämie (generelle Unterfunktion Roter Blutkörperchen) ist.
Zur Unterscheidung, ob eine Anämie direkt auf eine PNH-bedingte Hämolyse oder eine allgemeinere Fehlfunktion des Knochenmarks mit reduzierter Zellproduktion zurückzuführen ist, wird die Anzahl der Retikulozyten interpretiert. Dabei handelt es sich um junge Rote Blutkörperchen, d.h. deren Vorläufer, und eine ausreichende Anzahl lässt den Schluss zu, dass das Knochenmark für genügend Nachschub sorgt und daher eine Anämie wahrscheinlich durch Hämolyse bedingt ist.
Die Anzahl der Blutplättchen gibt darüber Aufschluss, ob für einen Patienten erhöhte Blutungsgefahr besteht, während wiederum ein Mangel an Blutplättchen ein Indiz für eine Fehlfunktion des Knochenmarks ist. Dasselbe gilt auch wiederum für einen Mangel an Weißen Blutkörperchen. Als Auswirkung ist bei einer deutlichen Verminderung mit z.T. gefährlichen Infektionen zu rechnen.

Weitere Bluttests sind nützlich: so geht mit Hämolyse ein erhöhter LDH-Wert (Lactatdehydrogenase) einher, da dieses Protein freigesetzt wird, wenn Rote Blutkörperchen zerstört werden.
Ein weiteres Protein, Haptoglobin wird wiederum bei Hämolyse stärker gebunden, wodurch der Pegel dadurch im Blut abnimmt.
Außerdem ist eine regelmäßige Kontrolle des Eisenniveaus für Patienten wichtig, um festzustellen, ob ein ggf. durch die Hämolyse ein Eisenmangel oder ggf. durch Transfusionen ein Eisenüberschuss vorliegt.

Quellen:

"PNH - Basic Explanations", APLASTIC ANEMIA & MDS INTERNATIONAL FOUNDATION, INC., P.O. BOX 613 ANNAPOLIS, MARYLAND 21404-0613 U.S.A., Übersetzung: PNH - Grundlegende Erläuterungen


Die Ausführungen richten sich strikt nach den entsprechenden Informationen der Patientenbroschüre zum Thema "PNH" der staatlich unterstützten US-Amerikanischen Stiftung für Aplastische Anämie und MDS (AAMDS) und wurden freundlicherweise zur Verfügung gestellt.

publiziert: 2005-06-02