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Wie weit ist der Kenntnisstand für PNH gediehen?
Erklärung für PNH

PNH – Kenntnisstand

PNH ist eine seltene, in jedem Alter auftretende schwere Blutkrankheit. Obwohl einige Eigenschaften der Krankheit wie intravasale Hämolyse oder Rotfärbung des Urins (Hämoglobinurie) schon seit über 100 Jahren bekannt sind, blieben viele weitere Aspekte der Krankheit seitdem ein Mysterium und das Verständnis nimmt nur schrittweise zu.
Gerade für Ärzte und Forscher von PNH ist dieser Zustand nicht zufriedenstellend, zumal viele Fragen aus Sicht der Patienten offen bleiben müssen.

Erst seit kurzem sind die verwickelten Mechanismen und Zusammenhänge deutlicher geworden, die mit der Entwicklung von PNH verbunden sind. Trotz dieser neuen Fortschritte ist weiterer Forschungsaufwand notwendig, um alle Aspekte der Krankheit zu verstehen. Einige Forscher gehen davon aus, dass Fortschritte bei der Erforschung der Funktionsweise des Knochenmarks im Zuge eines besseren Verständnis von PNH auch dem Kenntnisstand anderer Krankheiten wie aplastischer Anämie und Leukämie zugute kommen könnten.
Aufgrund des seltenen Vorkommens von PNH nimmt man an, dass ein nachhaltiger Fortschritt bei der Behandlung oder Heilung nur durch rigoros durchgeführte Studien an entsprechenden Zentren erzielbar ist. Daher ist eine Teilnahme Betroffener an solchen Studien immer begrüßenswert.

Erklärung für PNH

Um die Symptome von PNH und daraus abgeleitete Therapieansätze besser einschätzen zu können, ist ein Grundverständnis des Mechanismus der Krankheit erforderlich.
PNH ist nicht vererbbar.
Vielmehr beruht die Krankheit auf einer erworbenen Mutation des Genoms der hämatopeietischen (blutbildenden) Stammzellen des Knochenmarkes.
Die Stammstellen des Knochenmarks sind für die Blutbildung der drei Blutlinien verantwortlich:

Rote Blutkörperchen (Erytrozyten) – versorgen das Gewebe mit Sauerstoff
Weiße Blutkörperchen (Leukozyten) – bekämpfen Infektionen
Blutplättchen (Thrombozyten) – sind an der Blutgerinnung beteiligt

Die Mutation betrifft bei PNH ein bestimmtes Gen, das PIG-A – Gen, welches für ein Enzym kodiert, das gebraucht wird, um Blutzellen mit Oberflächenproteinen über den sog. GPI-Anker zu bestücken. Durch die Mutation fehlt das Enzym, durch das die Proteine an der Oberfläche verankert werden. Es entstehen dadurch defekte Blutzellen auf allen drei Blutlinien, die keine oder unzureichend viele GPI—gebundene Oberflächenproteine besitzen, und dieser Defekt ist für die Ausprägungen und entsprechenden Symptome der Krankheit verantwortlich.
Es ist bislang unbekannt, wodurch genau die Mutation in den Stammzellen hervorgerufen wird.
Genauso unbeantwortet bleibt die Frage, warum sich defekte Stammzellen in der Blutproduktion gegenüber gesunden Stammzellen durchsetzen.

Quellen:

"PNH - Basic Explanations", APLASTIC ANEMIA & MDS INTERNATIONAL FOUNDATION, INC., P.O. BOX 613 ANNAPOLIS, MARYLAND 21404-0613 U.S.A., Übersetzung: PNH - Grundlegende Erläuterungen

Die Ausführungen richten sich strikt nach den entsprechenden Informationen der Patientenbroschüre zum Thema "PNH" der staatlich unterstützten US-Amerikanischen Stiftung für Aplastische Anämie und MDS (AAMDS) und wurden freundlicherweise zur Verfügung gestellt.

publiziert: 2005-05-17

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