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Kurze Beschreibung der paroxysmale nächtlichen Hämoglobinurie (PNH)
Inhalt weiterführender Informationen zur PNH

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) wurde 1882 von Straubing in Deutschland als eigenständige Krankheit beschrieben. In Anlehnung an eine v.a. nächtlich oder früh morgens unvermittelt (paroxysmale) auftretende Rotfärbung des Urins (Hämoglobinurie) erhielt die äußerst seltene Krankheit PNH ihren Namen. Pro Millionen Einwohner erkranken jährlich schätzungsweise zwischen zwei und 10 daran.
Bis hinunter auf die molekulargenetische Ebene sind mittlerweile die Ursachen der PNH erschlossen: der PNH liegt ein erworbener genetischer Defekt eines spezifischen Gens, des sog. PIG-A-Gens auf dem X-Chromosom, zugrunde. Er hat zur Konsequenz, dass auf der Zelloberfläche von Blutzellen gewisse Ankerproteine (sog. GPI-Proteine) teilweise oder vollständig abhanden sind.
Diese GPI-Proteine binden bei Gesunden spezifische Antikörper, welche die körpereigenen Zellen gegen "Angriffe" schützen, die durch das körpereigene Immunsystem (in Form sog. Komplementfaktoren) als Abwehr gegen Eindringlinge ausgelöst werden. Dadurch werden nun die eigenen Blutkörperchen Opfer des eigenen Immunsystems, sobald dieses aktiviert wird: sie zerbersten, wobei infolge der sog. Hämolyse die roten Blutkörperchen wiederum den roten Farbstoff freisetzen, der über die Niere ausgeschieden wird.
Als weitere Symptomatik treten bei PNH außer Hämolyse u.a. eine gesteigerte Thrombose- und Infektneigung in den Vordergrund. Beide können durchaus mit schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen verbunden sein, sodass eine ärztliche Betreuung bei PNH unerläßlich ist. Heilungschancen für die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie bestehen derzeit ausschließlich in einer Knochenmark- oder Stammzellentransplantation, als erfolgreiche supportive Maßnahme zeichnet sich aktuell der Einsatz eines monoklonalen Antikörpers (Eculizumab) im Verlauf einer Studie ab.

Kurzinformationen (PNH Source):

Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH) geht auf einen Defekt der Blut produzierenden Stammzellen zurück, was sich in einem chronischen Zerfall (Hämolyse) Roter Blutkörperchen äußert. Es kommt auch zu Episoden besonders starker Hämolyse (Paroxysmus).
Von PNH sind derzeit in Westeuropa und Nordamerika schätzungsweise 8000-10000 Menschen betroffen.
PNH tritt hauptsächlich zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf, doch sind davon auch ganz junge und sehr alte Personen betroffen.
Das mittlere Alter bei Diagnose beträgt 42 Jahre.
Gegenwärtig leben zwischen 10 und 15 Jahren nach Diagnose im Mittel noch die Hälfte der Patienten (dies kann indivduell sehr unterschiedlich sein). Thrombosen sind am lebensbedrohlichsten.
PNH kann als Erkrankung übersehen oder falsch diagnostiziert werden, da die Symptome z.T. unspezifisch sind und anderen Erkrankungen ähneln.
Heilung von PNH verpspricht nur eine Knochenmarktransplantation. Aufgrund hoher Risiken kommen stattdessen häufig begleitende Therapien zur Anwendung (IST, Transfusionen und neuerdings auch Eculizumab).

Nach einer allgemeinverständlichen Einführung findet man hier Informationen zu Aspekten der Erkrankung PNH wie Etiologie, Symptome , Diagnose, Behandlung, Therapie.
Diese Informationen basieren im wesentlichen auf einer Broschüre für Betroffene von PNH ("PNH - Basic Informations"), herausgegeben vom staatlich geförderten amerikanischen Verein für aplastische Anämie und MDS (AA-MDS), welcher die Nutzung der Quellen als Vorlage für eine Übersetzung in diesem Rahmen ausgesprochen begrüßt hat.
Als pdf-Dokument ist unsere Übersetzung unter PNH - Grundlegende Erläuterungen verfügbar.
Etwaige weitere Quellen werden an geeigneter Stelle explizit aufgeführt.

Quelle:
"Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)", H. Ostermann, H. Dietzfelbinger, J. Mittermüller, P.E. Petrides, aus MANUAL: "Leukämien, myelodysplastische und myeloproliferative Syndrome", 144 ff.
Eine deutsch sprachige Informationsbroschüre ist erhältlich bei der DLH Deutschen Leukämie & Lymphomhilfe.

"PNH - Grundlegende Erläuterungen", deutsche Übersetzung der Informationsbroschüre zu PNH des Amerikanischen Vereins für aplastische Anämie, MDS und weitere Knochenmarkerkrankungen AAMDSIF.

publiziert: 2005-05-02

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